การกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก

เด็กประมาณ 1 ใน 44 คนในสหรัฐอเมริกาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติกเมื่ออายุได้ 8 ขวบ ตามรายงานของศูนย์เฝ้าระวังและควบคุมโรคประจำปี พ.ศ. 2561 DNA ของเด็กมีส่วนช่วยในการพัฒนา ASD ได้อย่างไรเป็นเรื่องลึกลับมากขึ้น การเปลี่ยนแปลงของ DNA ใหม่อย่างใกล้ชิดมากขึ้น ซึ่งหมายความว่ามีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น

แต่ไม่พบในพ่อแม่ นักวิจัยพบว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเป็นสาเหตุของ ASD ประมาณ 30% อย่างไรก็ตาม ตัวแปร de novo ใดที่มีบทบาทในการก่อให้เกิด ASD ยังไม่ทราบ นักวิจัยจากวิทยาลัยแพทยศาสตร์เบย์เลอร์และโรงพยาบาลเด็กเท็กซัสได้ใช้แนวทางใหม่ในการดูตัวแปรทางพันธุกรรม ASD ของเดอ โนโว กลยุทธ์ทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนในแมลงวันผลไม้ในห้องปฏิบัติการเพื่อกำหนดผลการทำงานของตัวแปร de novo ที่ระบุใน Simons Simplex Collection (SSC) ซึ่งรวมถึงประมาณ 2,600 ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากสเปกตรัมออทิสติก ความผิดปกติ น่าแปลกที่งานของพวกเขายังทำให้พวกเขาค้นพบโรคหายากรูปแบบใหม่อันเนื่องมาจากยีน